“Ons PGT-traject had twee gezichten; van super positief tot ronduit slopend”

“Een jaar of vijftien geleden kregen mijn twee zussen en ik een familiebrief”, vertelt Ellen. “Een neef van onze moeder heeft twee keer borstkanker gehad, wat zou kunnen duiden op een genetische aanleg.” De drie zussen gaan in gesprek met de klinisch geneticus. Ze besluiten om de DNA-test nog even uit te stellen, ze zijn dan begin 20. “Sinds de afspraak met de klinisch geneticus krijgen we wel een jaarlijkse screening. Tot ons 30e bestond die uit een MRI-scan. Na ons 30e is de screening aangevuld met een mammografie, een persoonlijke afspraak over de uitslag en handmatige borstcontrole.” 

Als de zussen na een aantal jaren besluiten om zich te testen, blijkt dat ze alle drie drager zijn van de BRCA2-genmutatie. “Mijn man en ik zijn snel daarna in gesprek gegaan over een PGT-traject. Tijdens de intake werd ons verteld dat de kans van slagen niet heel groot is en dat veel stellen het traject meestal als vrij belastend ervaren. Wij waren optimistisch, een beetje naïef misschien. We maakten ons niet druk, want ik was pas 27 en we hadden alle tijd.” De eerste ronde is het direct raak. Ellen: “Eigenlijk ging alles prima. Ik had weinig last van de hormoonspuiten, de punctie viel mee en het resultaat was boven verwachting. We hadden zeven embryo’s, waarvan drie gezond. De plaatsing ging goed en negen maanden later waren we de trotse ouders van onze zoon Zef.”

Met nog twee embryo’s in de diepvries, besluiten Ellen en Frank niet te lang te wachten met een tweede kindje. “Omdat de eerste keer zo goed ging, verwacht je dat het een volgende keer weer zo zal zijn. Dat was helaas niet het geval. De eerste plaatsing ging aanvankelijk goed maar eindigde na zeven weken in een miskraam. De tweede plaatsing lukte niet. We zijn daarom een tweede PGT-traject gestart. Alles wat de eerste keer meeviel, voelde nu zwaarder. Ik had meer last van de hormonen en vaak een opgeblazen gevoel. De punctie was heel pijnlijk. Er waren minder eitjes en die er waren ontwikkelden zich minder goed. Kortom, deze ronde leverde helaas geen baby op. Nu viel het ons wel zwaar. Je wordt tijdens het traject een paar keer gebeld; over het aantal eiblaasjes, of de bevruchting is geslaagd, hoeveel embryo’s dat oplevert en of ze zich goed ontwikkelen. Als dat allemaal goed gaat, is er nog de spanning over de plaatsing. We hadden nu teleurstelling op teleurstelling te incasseren. Slopend.”

Na de tweede poging van de derde ronde is Ellen nog steeds niet zwanger. “Vervolgens heb ik me verrekend en ben ik spontaan zwanger geworden. Dat voelde best dubbel. We waren anderhalf jaar zonder resultaat met de twee PGT-trajecten bezig geweest en dan nu ineens in verwachting. We kregen prenatale diagnostiek aangeboden, maar omdat we wisten dat we de zwangerschap toch niet wilden beëindigen, hebben we daar niet voor gekozen. Na een fijne zwangerschap is dochter Liv geboren en drie jaar later – ook via natuurlijke zwangerschap – dochter Ise.” Of een of beide dochters drager van de genmutatie zijn, weten Ellen en Frank niet. “Soms vind ik dat moeilijk en heb ik last van een schuldgevoel”, zegt Ellen. “Van de andere kant, we hebben ons gevoel gevolgd. Bij de eerste dochter zouden we het niet over ons hart hebben kunnen verkrijgen om de zwangerschap te beëindigen. Daarna wilden we heel graag nog een kindje, maar ik zag te veel op tegen nog een keer een PGT-traject. We hadden toen nog wel twee embryo’s van de laatste PGT-ronde over, dat wilden we wel nog proberen. Die beide pogingen zijn ook mislukt. Voor mijn gevoel hebben we er alles aan gedaan.”

“Het is een zwaar traject”, vindt Ellen. “Je moet dit echt samen met je partner doen. Gelukkig heb ik me constant gesteund gevoeld door mijn man. En het helpt natuurlijk ook dat mijn zussen in hetzelfde schuitje zitten en we het er met elkaar over kunnen hebben.”