PGT voor hartaandoeningen
In beginsel werd een preïmplantatie genetische test (PGT) aangeboden voor aandoeningen die op jonge leeftijd tot uiting komen. Bij hartaandoeningen is dit niet altijd het geval. Niet iedereen met de aandoening zal de hartziekte ontwikkelen. Klachten kunnen pas op latere leeftijd ontstaan. Een verzoek voor PGT vanwege een erfelijke hartziekte wordt dan ook altijd in de PGT-werkgroep van het Maastricht UMC+ besproken. Aangezien het aantal verwijzingen voor erfelijke hartaandoeningen toeneemt wordt nieuw onderzoek naar de veiligheid, risico’s en indicaties van PGT steeds belangrijker.
Beslismodellen
Vanwege de variabele uiting van erfelijke hartziekten is het momenteel nog vrij lastig om in te schatten hoeveel gezondheidswinst er te behalen is met PGT. Op basis van de ervaring van genetici en cardiologen zijn er modellen ontwikkeld om de gezondheidswinst per specifieke situatie in te schatten. Deze modellen proberen wij steeds meer te verfijnen, zodat beslissingen over het al dan niet goedkeuren van een PGT-behandeling voor een specifieke erfelijke hartaandoening zorgvuldiger en tevens sneller gemaakt kunnen worden.
Verder zien we dat bepaalde hartaandoeningen al op jongvolwassen leeftijd tot uiting komen. De invloed van een ivf-traject op vrouwen met een hartaandoening of een mutatie in het DNA wordt onderzocht, zodat we hier gericht advies over kunnen geven.
Isa Faassen doet dit promotieonderzoek onder supervisie van prof. dr. Wendy van Zelst-Stams, dr. Job Verdonschot, dr. Malou Heijligers en dr. Vyne van der Schoot (Erasmus MC).