De rol van het genoom- en epigenoom in geassisteerde voortplanting bij de mens

Het aantal paren dat gebruik maakt van vruchtbaarheidsbehandelingen, waaronder ivf, neemt nog steeds toe. Deze behandelingen kunnen gecombineerd worden met technieken om ziekteveroorzakende genetische afwijkingen bij embryo's op te sporen. Onderzoek is gaande om vruchtbaarheidsbehandelingen en genetische testen van embryo's te verbeteren en om de langetermijngezondheid en ontwikkeling van kinderen die na een ivf-behandeling worden geboren, te evalueren.

Ivf-kweekmedia

In het laboratorium groeien ivf-embryo's in speciale vloeistoffen die we kweekmedia noemen. Het idee van deze kweekmedia is om de natuurlijke omstandigheden na te bootsen die een embryo nodig heeft om te kunnen groeien. Aangezien niet precies bekend is wat die natuurlijke omstandigheden zijn, worden verschillende kweekmedia, met verschillende ingrediënten, gebruikt. Rond 2014 ontdekten onderzoekers van de afdeling Voortplantingsgeneeskunde van het Maastricht UMC+ dat kweekmedia het geboortegewicht van baby's kunnen beïnvloeden. Dit zou kunnen betekenen dat ze daarmee indirect ook de kans op het ontwikkelen van bepaalde ziekten op latere leeftijd zouden kunnen beïnvloeden. Het is niet bekend hoe vroege embryo's reageren op hun omgeving en hoe dit het geboortegewicht kan beïnvloeden.

Om dit te achterhalen, werd DNA-methylatie in ivf-embryo’s bestudeerd. Dit type chemische DNA-modificatie kan delen van het DNA aan- of uitzetten als reactie op veranderingen in de omgeving. Geruststellend genoeg vond de studie van 200 kinderen die werden geboren na embryokweek in vier verschillende kweekmedia geen grote methyleringsverschillen.

Er zijn meer studies nodig om beter te begrijpen hoe embryo's worden beïnvloed door kweekmedia en om te zien of kweekmedia nog beter kunnen worden gemaakt.

PGT verbeterd

De studies in het kader van dit proefschrift leverden twee verbeteringen op van de huidige preïmplantatie genetische test. 

  1. Een nieuw monster (embryo)-identificatiesysteem werd ontwikkeld om te controleren dat monsters niet worden vermengd of verwisseld tijdens verwerking. Hoewel fouten uiterst zeldzaam zijn, biedt het sample-tracking-systeem extra zekerheid dat de resultaten correct zijn.
  2. Een uitgebreidere genetische testmethode, genaamd whole genome sequencing, werd gebruikt om meer genetische informatie over embryo’s te verkrijgen dan voorheen. De nieuwe methode verminderde het aantal embryo’s zonder duidelijk testresultaat en kon ook worden gebruikt om speciale soorten genetische afwijkingen te detecteren die voorheen moesten worden beoordeeld met aanvullende testen. Omdat deze methode eenvoudiger en uitgebreider is, zouden meer wensouders er baat bij kunnen hebben.

Op 13 maart 2024 promoveerde Rebekka Koeck onder supervisie van haar promotoren prof. dr. Han Brunner en dr. ir. Masoud Zamani Esteki en co-promotoren dr. Marij Gielen en dr. Aafke van Montfoort aan de Universiteit Maastricht. 

Sluit de enquête