“Ik ben het aan mijn moeder verplicht om erfelijke borstkanker niet over te dragen”

De moeder en oma van Jochem zijn beide overleden aan borstkanker. Zijn moeder was pas 42. “Mijn broer, zus en ik hebben ons op volwassen leeftijd alle drie laten testen”, vertelt Jochem. “Helaas zijn mijn zus en ik drager van een BRCA2-genmutatie. Ik vind dat ik het aan mijn moeder verplicht ben, om de erfelijke aandoening niet over te dragen aan een kind.” Jochem en zijn partner Suzanne hebben daarom gekozen voor PGT. Inmiddels is hun kindje geboren. 

“Het was voor mij wel even slikken”, zegt Suzanne. “Het ging ook allemaal best wel snel. We hebben elkaar in augustus 2022 leren kennen, na een week woonden we door omstandigheden al samen en vrij snel daarna heeft Jochem het onderwerp borstkanker en PGT ter sprake gebracht. We wisten eigenlijk al snel dat we samen kinderen wilden en omdat we niet meer piepjong zijn (inmiddels zijn beiden 38), moest het wel vroeg op tafel komen. Ik had bij wijze van spreken nog nooit een ziekenhuis van binnen gezien en ben geen fan van infusen en naalden. Het was voor mij dus wel een stap.” 

Bloed van overleden moeder

Via de huisarts is een verwijzing snel geregeld en een intake bij het PGT-centrum Maastricht volgt. “We hebben ontzettend veel informatie gekregen en daarna ben ik me pas goed gaan inlezen”, zegt Suzanne. Als alle informatie is verwerkt, besluiten ze zich aan te melden voor een PGT-traject. “Vanaf dat moment gaat het eigenlijk vlot”, vindt Jochem. “We zijn allebei lichamelijk doorgelicht. Naast de BRCA2-genmutatie ben ik ook drager van het syndroom van Winchester, een zeer zeldzame bindweefselaandoening. Het is een recessieve aandoening waarbij de kans uitermate klein is dat ik die overdraag. Deze genmutatie is dan ook niet meegenomen in de PGT-test.” Voor het ontwikkelen van de test is bloed afgenomen van de ouders van Suzanne en de vader en zus van Jochem. “Mijn vader kwam toen nog met een verrassing”, vertelt Jochem aangedaan. “Mijn moeder heeft vlak voor zij overleed bloed laten invriezen. Een vooruitziende blik van haar en een geweldig cadeau voor ons, want dit kwam heel goed van pas voor de ontwikkeling van de test.” Daarnaast blijkt dat het zaad van Jochem weliswaar van goede kwaliteit is, maar traag. “Een natuurlijke zwangerschap had wel eens lang op zich kunnen laten wachten. Ivf werkt in dat opzicht in ons voordeel.” 

Niet denken, gewoon doen

Het inspuiten van de hormonen valt Suzanne alleszins mee. “Mijn psycholoog gaf het advies ‘niet bij nadenken, gewoon doen’ en dat heb ik opgevolgd. Eigenlijk is het allemaal reuze meegevallen. Het spuiten en ook de bijwerkingen. Ik had af en toe wat blauwe plekken en jeuk, dat was alles. Het hele traject loopt volgens het boekje. De punctie is pijnlijk, maar goed te doen en de oogst is vijftien eitjes, waarvan er dertien worden bevrucht. Uiteindelijk lukt de bevruchting bij negen eitjes waarvan er maar drie overblijven om te testen. “Dat vond ik heftig. Nog heftiger was dat er van die drie eitjes maar één gezond bleek. Eéntje extra had ik wel fijn gevonden.” De plaatsing gaat voorspoedig, het eitje nestelt zich goed in. “We durfden bijna niet te hopen”, zegt Suzanne. “Het wachten tot je de zwangerschapstest mag doen, is slopend. Als je de test te vroeg doet, kan die vals positief geven, en dat wil je natuurlijk niet. Wat het niet makkelijker maakte is dat de zwangerschapstest tot drie keer toe een onduidelijke uitslag gaf. Pas de vierde test gaf de zo gehoopte uitkomst: zwanger!” 

Man en vrouw met hun baby dochter op de arm in een weiland

Positief traject

Jochem en Suzanne zijn ontzettend blij met de zwangerschap. “Het is bijna niet te bevatten dat het de eerste keer al lukt”, vindt Jochem. Beiden kijken terug op een positief traject. “We hebben wel een paar keer ondersteuning van een psycholoog ingeroepen”, zegt Suzanne. “Het was fijn dat we tijdens spannende weken – bijvoorbeeld het wachten of er een gezond embryo is – een luisterend oor hadden. We hebben ook veel steun gehad van familie en goede vrienden. Inmiddels is hun dochter Lotte geboren en staan ze op het punt om te trouwen. "Wie had gedacht dat we op onze bruiloft een gezinnetje zouden zijn? We zijn dolgelukkig." 

Man en vrouw wandelen met de hond
Suzanne:

Al vrij snel heeft Jochem het onderwerp borstkanker en PGT ter sprake gebracht.

Sluit de enquête
Geef uw mening over de website, of vertel ons hoe wij onze website kunnen verbeteren.
De volgende links voor privacy en servicevoorwaarden behoren tot de reCAPTCHA-plugin van Google.