Voor welke aandoeningen?

Een translocatie is een afwijkende structuur van de chromosomen. Heeft één van beide wensouders een translocatie, dan is er een verhoogd risico op miskramen, onvruchtbaarheid of op het krijgen van een kind met een aangeboren afwijking.

Bij een erfelijke vorm van borst- en eierstokkanker lopen vrouwen 50 tot 80 procent risico op borstkanker op relatief jonge leeftijd en een verhoogd risico op ovariumkanker. Het risico dat de erfelijke aanleg aan een kind wordt doorgegeven is 50 procent. Dit geldt zowel voor zoons als dochters.

Bij de ziekte van Huntington ontstaan op volwassen leeftijd neurologische en psychiatrische problemen, zoals onwillekeurige bewegingen, gedragsveranderingen, geheugenverlies. Het risico dat de erfelijke aanleg wordt doorgegeven aan een kind is 50 procent. Dit geldt zowel voor zoons als dochters.

De ziekte van Steinert is een erfelijke spierziekte met toenemende spierzwakte, myotonie (spierkramp) en aantasting van diverse organen, zoals het hart en de ogen. Het risico dat de erfelijke aanleg wordt doorgegeven aan een kind is 50 procent. Dit geldt zowel voor zoons als dochters. In veel gevallen is MD bij het kind ernstiger dan bij de ouder die de ziekte overdraagt.

CF ook wel bekend als taaislijmziekte geeft op jonge leeftijd long- en darmproblemen. Het risico voor ouders die beide drager zijn op een kind met CF is 25 procent.

SMA is een ernstige spieraandoening. Kinderen kunnen al op jonge leeftijd ademhalingsproblemen hebben. De behandelingsmogelijkheden zijn enorm toegenomen. Het risico voor ouders die beide drager zijn op een kind met SMA is 25 procent.

Dit syndroom kenmerkt zich door een verstandelijke handicap en gedragsproblemen. Bij jongens komt dit meer tot uiting dan bij meisjes. Het risico dat de erfelijke aanleg door een moeder die draagster is aan het kind wordt doorgegeven is 50 procent.

De ziekte van Duchenne is een ernstige progressieve spieraandoening bij jongens, die vóór hun 20e rolstoelgebonden worden, ademhalings- en hartproblemen ontwikkelen en een duidelijk verkorte levensverwachting hebben. Het risico dat de erfelijke aanleg aan een kind wordt doorgegeven is 50 procent.

Ook wel bekend als bloederziekte komt bij jongens tot uiting. Als deze ziekte niet behandeld wordt, ontstaan levensbedreigende bloedingen. Het risico dat de erfelijke aanleg wordt doorgegeven aan een kind is 50 procent.