“Vanzelfsprekend is PGT onderwerp van gesprek!”

Patiënten zijn dan pas 18, 19 jaar oud. “De reactie is vaak wat lacherig”, vertelt Nicol Voermans. “Dat is begrijpelijk en helemaal niet erg. Ik probeer de patiënten in een open gesprek vroeg bewust te maken dat een zwangerschap niet altijd vanzelfsprekend is en helemaal niet bij een (ernstige) spierziekte. Een kindje krijgen gaat dan vaak gepaard met een langdurige en intensieve voorbereiding. Je moet dan niet pas op je 35e gaan bedenken of je wel of geen kinderwens hebt. Het doel is om jongeren en hun ouders hierover aan het denken te zetten. Bij vervolgafspraken in de jaren erna kom ik daarop terug.”

Sanne Vincenten, neuroloog in opleiding in het Radboudumc, doet onderzoek naar de spierziekte FSHD (facioscapulohumerale spierdystrofie), een aandoening waarvoor sinds kort (dankzij een nieuwe techniek) PGT mogelijk is in Nederland. Zij onderstreept het belang van vroegtijdige voorlichting vanwege het mogelijk lange traject dat patiënten te wachten staat en omdat zwangerschap risicovol kan zijn voor moeder en/of kind. 

“Het is belangrijk om de verschillende opties te bespreken en daarbij horen uiteraard ook de mogelijkheden van prenatale diagnostiek (PND) zoals vruchtwaterpunctie of vlokkentest en preïmplantatie genetische test (PGT). Met PGT kan de geboorte met een ernstige genetische aandoening worden voorkomen door via ivf verkregen embryo’s te onderzoeken op de aanwezigheid van de erfelijke aandoening. Alleen de niet-aangedane embryo’s worden geplaatst. Zowel PGT als PND is inmiddels mogelijk voor een deel van de neuromusculaire ziekten. Bij PGT geldt dat uitsluitend voor ernstige, niet of slechts beperkt behandelbare erfelijke ziekten met een hoog risico op optreden zoals bijvoorbeeld FSHD (facioscapulohumerale spierdystrofie), myotone dystrofie, Duchenne spierdystrofie of SMA (spinale musculaire atrofie). 

Uit de gesprekken die ik tijdens mijn onderzoek met families heb gevoerd, blijkt dat ouders van de patiënt die komt met een PGT-vraag vaak last hebben van een schuldgevoel. Zij hebben hun aandoening onbewust doorgegeven aan hun kind en worstelen daarmee. Des te meer reden om hun kinderen – die wel op de hoogte zijn van de erfelijke aandoening – beter en tijdig voor te bereiden.”

“Aanstaande ouders die weten dat ze een genetische aandoening hebben moeten iets doen met die kennis. Het is dan goed om de mogelijkheden van prenataal testen en PGT te bespreken”, zegt Nicol Voermans. “Overigens is een kind krijgen uiteraard meer dan het doorgeven van je DNA. Dat leg ik óók uit. Een schuldgevoel is absoluut niet nodig, wel ligt er een verantwoordelijkheid voor de opvoeding; je kind laten zien dat het mogelijk is je weg te vinden in het leven ondanks tegenslagen en beperkingen. Ouders vinden het vaak lastig om de genetische aandoening en de consequenties daarvan op het gebied van zwangerschap met hun kind te bespreken en vinden het prettig als wij dat doen. Onlangs sprak ik een moeder die mij vertelde dat haar zoon met FSHD vaak te horen krijgt dat hij ‘zeker geen kinderen wil, vanwege zijn ziekte’. Haar zoon heeft het daar moeilijk mee. Goedbedoeld maar ongevraagd advies komt vaak zodra patiënten een vaste partner krijgen. Dat is nog een extra argument om al vroegtijdig met de neuroloog over het onderwerp in gesprek te gaan. Dan heb je er al over nagedacht en een antwoord klaar.”

Nicol Voermans bespreekt kinderwens en zwangerschap met alle patiënten. “Maar het maakt natuurlijk wel uit welke genetische aandoening je potentieel overdraagt en wat de gevolgen zijn voor het kind. Met sommige neuromusculaire aandoeningen valt – met kleine aanpassingen – heel goed te leven. Bij ernstigere aandoeningen zoals myotone dystrofie zijn de gevolgen zeer ernstig. Bij myotone dystrofie treedt bovendien anticipatie op; de ernst van de aandoening neemt toe bij volgende generaties. Ik stimuleer patiënten met deze aandoening om bij de klinisch geneticus een familiebief te laten maken om dit onderwerp ook bij familieleden onder de aandacht te brengen zodat ze zich kunnen laten testen om de ziekte actief op te sporen.”

De periode na de zwangerschap is eveneens onderwerp van gesprek in de spreekkamer. “Een kind krijg je voor de rest van je leven. Ik spoor wensouders aan goed na te denken over de consequenties van de aandoening voor de verzorging en opvoeding van het kind. Zijn de ouders daartoe fysiek en emotioneel in staat? Hoe ziet het systeem eruit, is er bijvoorbeeld familie in de buurt die een deel van de zorg kan overnemen? Wat is de levensverwachting van de ouder met de aandoening en hoe gaat de partner hiermee om? Dit zijn uiteraard geen onderwerpen die besproken worden bij het eerste consult, maar ze komen in de loop der jaren stapje voor stapje aan bod.”