“Twee erfelijke aandoeningen roepen andere vragen en soms dilemma’s op”

“In elk counselinggesprek over PGT, of het nu een of twee aandoeningen betreft, geef ik uitleg over de zwaarte en duur van het traject, de slagingskansen en betrouwbaarheid en natuurlijk de voorwaarden waaronder PGT is toegestaan. 

Alle voor- en nadelen komen aan bod. Ook praktische zaken komen ter sprake, zoals bijvoorbeeld het aantal ziekenhuisbezoeken. Daarnaast bespreek ik andere opties bij kinderwens, zoals vruchtwaterpunctie of vlokkentest. 

“In de meeste gevallen hebben de wensouders al een diagnose van de genetische aandoening. Soms komen ze gericht voor PGT, andere paren hebben juist behoefte aan bredere informatie. In het gesprek graaf ik behoorlijk diep om een zo compleet mogelijk beeld te krijgen van de gezondheid van de man en de vrouw en hun familiegeschiedenis, in relatie tot hun kinderwens. Ik stel veel vragen. Vaak komen dingen naar boven waar het paar zelf nog niet bij stilgestaan heeft. Bijvoorbeeld het jong overlijden van een familielid aan borstkanker. Dan vraag ik door. Is dat al ooit verder onderzocht? Hoe belangrijk is dat voor hen in relatie tot PGT? Andere belangrijke voorwaarden zijn dat de vrouw de ivf-behandeling fysiek en mentaal aan kan en dat man én vrouw geschikt zijn voor ivf. Om dat te beoordelen, vindt een hormoononderzoek en echo plaats bij de vrouw en een zaadonderzoek bij de man. Ook gewicht en leeftijd zijn van belang.”

“Bij paren die twee erfelijke aandoeningen niet willen doorgeven aan hun kinderen, verloopt het gesprek grotendeels op dezelfde manier”, aldus Nicole. “Maar je kunt je voorstellen, dat PGT voor twee aandoeningen, afhankelijk van de aard en ernst, ingewikkelder is.” Nicole beschrijft het fictieve voorbeeld van een paar met erfelijke aanleg voor taaislijmziekte én erfelijke borstkanker. “Taaislijmziekte is een aandoening waar beide ouders drager van moeten zijn. Een kind met taaislijmziekte heeft daar al op jonge leeftijd last van. Erfelijke borstkanker is een aandoening waar met name vrouwen last van hebben en waarbij het verhoogde risico pas op volwassen leeftijd speelt. Dus dat verschilt nogal. Ook bespreek ik de gevolgen van bepaalde keuzes. Stel het paar wil beide aandoeningen uitsluiten, dat verkleint de kans op een embryo dat geplaatst kan worden. Een andere overweging is dat, als je bijvoorbeeld erfelijke borstkanker niet meeneemt, een kind 50% kans heeft om de aanleg te krijgen. Dan heb je dus een ingewikkelde techniek ingezet en je kind alsnog een erfelijke ziekte meegegeven.”

Stel, een paar kiest ervoor om slechts voor één aandoening PGT aan te vragen. Welke kiezen ze dan? Welke weegt zwaarder? Die afweging heeft alles te maken met wat het paar al heeft meegemaakt; zelf, met een kind of ander familielid. Soms merk ik dat grenzen verschuiven. Dan is de kinderwens zo groot, dat een bepaalde aandoening acceptabel wordt. We bespreken alle voors en tegens. Het lastige is, dat een eenmaal gemaakte keuze niet meer teruggedraaid kan worden. Als uit de PGT-test bijvoorbeeld blijkt dat geen enkel embryo geschikt is, is het niet toegestaan om dan alsnog een embryo met maar één aandoening te plaatsen. In het gesprek probeer ik erachter te komen wat voor het paar belangrijk is en of ze daarin op één lijn zitten. Soms verwijs ik mensen door naar medisch-maatschappelijk werk als ze extra hulp kunnen gebruiken bij het maken van een keuze. Wat ik in alle gesprekken merk, is dat paren zich erg verantwoordelijk voelen om het kind te vrijwaren van een ernstige erfelijke aandoening.

Als het paar de keuze voor PGT voor een of twee aandoeningen heeft gemaakt, zet Nicole het traject in werking. “Ik verwijs ze door naar voortplantingsgeneeskunde om te laten onderzoeken of ze voldoen aan alle voorwaarden voor het traject. Ook volgt een gesprek in Maastricht, eventueel online, waar het paar verder wordt meegenomen in het traject en wordt besloten of PGT voor beide aandoeningen mogelijk is. Als alle seinen op groen staan wordt in Maastricht de genetische test ontwikkeld. Het goede nieuws voor mensen met dubbele indicaties is dat er inmiddels een generieke test is waarmee meerdere ziektebeelden ontdekt kunnen worden.”