“Ook al is PGT mislukt, we kijken er met een positief gevoel op terug”

Hoewel Jim aanvankelijk niet wilde weten of hij wel of geen drager was, waren hij en Inge wel vastbesloten om de ziekte niet op hun kinderen over te dragen. Jim: “Ik heb van dichtbij meegemaakt wat de ziekte van Huntington met iemand doet.” Zijn vader en oma krijgen de diagnose in 2014. “Onze wereld stond op zijn kop. Mijn broer, zus en ik kregen te horen dat wij 50% kans hadden om ook drager te zijn. Mijn eerste reactie: ‘dit wil ik meteen weten’. Op advies van de klinisch geneticus heb ik me toen toch niet meteen laten testen. Ik was 25, had net een vaste baan en was bezig met het kopen van een huis. De timing was niet goed. Daarna ebde het willen weten weg. Hoewel de mogelijkheid een ernstige aandoening te hebben soms zwaar op me drukte, kon ik het wel een plekje geven. Het hielp dat ik er goed over kon praten met mijn broer en zus.” 

Neuroloog Mayke Oosterloo: “De ziekte van Huntington is een erfelijke hersenziekte die hersencellen beschadigt en leidt tot ernstige lichamelijke en mentale achteruitgang. De ziekte begint meestal tussen het 30e en 50e levensjaar. Klachten zijn bijvoorbeeld onwillekeurige bewegingen (ook wel chorea genoemd), problemen met denken en plannen en gedragsveranderingen zoals depressie, angst of prikkelbaarheid. Er is helaas nog geen genezing, maar er zijn wel behandelingen die sommige symptomen kunnen verlichten. In Nederland lijden circa 1.200 tot 1.500 mensen aan de ziekte en behoren 6.000 tot 9.000 mensen tot risicodragers.” Klinisch geneticus Malou Heijligers: “De ziekte wordt veroorzaakt door een fout in één gen (het Huntingtine-gen). Als een van je ouders Huntington heeft, heb je zelf 50% kans het ook te krijgen.” Het Maastricht UMC+ is Huntington Expertisecentrum dat wetenschappelijk onderzoek doet naar onder andere kwaliteit van zorg en leven. Mayke: “Ook doen we mee aan internationale medicatietrials. Onze belangrijkste taak is het begeleiden van patiënten en hun familieleden van de wieg tot het graf met als één van de speerpunten het begeleiden van paren met een kinderwens.”

In 2020 leert Jim Inge kennen. “Ik had me voorgenomen om vóór de derde date te vertellen dat ik mogelijk drager ben van de ziekte van Huntington. Tijdens de tweede date kwam het ter sprake.” Inge: “Het nieuws kwam wel binnen. Ik heb het meteen gegoogeld en schrok van wat ik las. Tegelijkertijd was het voor mij geen reden om de relatie te verbreken.” Een paar jaar later begint het stel over kinderen na te denken. Jim weet nog steeds niet of hij drager is. Mayke: “Jim en Inge hebben verschillende opties. Ze worden via de natuurlijke weg zwanger en accepteren het risico. De tweede optie is dat Jim zich laat testen. Als hij geen drager is, staat niets een natuurlijke zwangerschap in de weg. Is hij wel drager, dan is zowel prenatale diagnostiek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie), als PGT een mogelijkheid. Optie drie is dat Jim zich niet laat testen. In dit geval kunnen ze kiezen voor exclusie PGT.” 

Jim en Inge besluiten het laatste. “We wilden allebei nog niet weten of ik drager ben”, legt Jim uit.  Inge: “Zolang je het niet weet, is het er niet. We wilden gewoon ons leven leiden.” Vol goede moed beginnen ze aan het PGT-traject. “Mijn zus heeft twee gezonde kinderen via PGT gekregen”, vertelt Jim. “We hadden er alle vertrouwen in, dat het ons ook zou lukken.”

Malou: “Omdat niet bekend was of Jim drager was van Huntington, is bij hen exclusie PGT toegepast. Bij exclusie PGT kijken we in het DNA van de embryo’s niet naar het gen zelf dat de ziekte veroorzaakt maar naar erfelijke stukjes DNA die bij de gezonde of zieke grootouder horen. Op die manier kunnen we een embryo selecteren dat waarschijnlijk géén aanleg heeft voor de erfelijke ziekte, zonder precies te weten of het het ziekmakende gen draagt. De kans van slagen bij exclusie PGT is net zo groot als bij gewone PGT (> 99%). Overigens is de testmethode zo ingericht, dat bij de ouder niet onderzocht hoeft te worden of hij of zij zelf de aanleg heeft.” 

De PGT-behandeling valt mee en aanvankelijk ziet het er goed uit. Toch loopt het anders. De eerste poging levert drie embryo’s op, die bij plaatsing alle drie niet aanslaan. Bij de tweede poging blijven onvoldoende embryo’s over omdat ze ‘verdacht’ waren. Bij de derde poging zijn er twee embryo’s waarvan er één niet goed ontdooid uit de vriezer komt. De tweede is wel intact, maar slaat na plaatsing niet aan. Inge: “Onze wereld stortte in. We wilden graag nog een vierde poging doen, maar die werd niet vergoed door onze zorgverzekeraar. Overstappen naar een andere verzekeraar liep ondanks diverse pogingen op niets uit.” 

Jim en Inge besluiten dan de gok te wagen en voor een natuurlijke zwangerschap te gaan. In dezelfde periode besluit Jim zich alsnog te laten testen. Het wordt dan weer spannend, want Inge is veel sneller dan verwacht zwanger. “Met voorrang konden we toen terecht in het ziekenhuis, zodat ik me snel kon laten testen”, zegt Jim. “Na tien weken komt het verlossende woord: Jim is geen drager van Huntington.” Inge: “Ik had de intake voor de vlokkentest al gedaan! Als we dit bericht niet hadden gekregen, hadden we namelijk prenatale diagnostiek gedaan, wat ook weer stress met zich had meegebracht. Dat is ons gelukkig bespaard gebleven.” 

Ondanks de teleurstellingen kijken Jim en Inge positief op het PGT-traject terug. “Als we hadden geweten dat Jim geen drager is, was PGT niet nodig geweest”, zegt Inge. “Tegelijkertijd was dat op dat moment onze beslissing waar we beiden achter stonden. En dat doen we nog steeds, ondanks de kennis van nu. Het is best een pittig traject geweest. Vooral het wachten is soms slopend, en de teleurstellingen heel moeilijk. Maar we konden er samen heel goed over praten en zijn er sterker uitgekomen. Dat we nu via natuurlijke weg een gezonde zoon hebben is echt een groot geschenk.”