“Ik heb bewondering voor mensen die PGT overwegen”
“In mijn spreekuur als counselor heb ik nog nooit een echtpaar gehad dat nonchalant of luchthartig sprak over PGT. Het zijn altijd mensen die ontzettend bezorgd zijn over de gezondheid van hun nog ongeboren kindje. Of omdat ze al een kind met een aangeboren afwijking hebben óf omdat ze op de hoogte zijn van een genetische afwijking in de familie en de nare gevolgen daarvan. Ik heb bewondering voor mensen die PGT overwegen, want het is een enorm zwaar proces, zowel emotioneel als fysiek.”
Vyne van der Schoot is klinisch geneticus in het Erasmus MC in Rotterdam met als aandachtsgebied prenatale genetica. “Ik mag mensen begeleiden in het maken van ingewikkelde keuzes”, zegt zij. “Het is mij veel waard om dat op een goede manier te doen. Het gaat altijd over moeilijke problemen zoals erfelijkheid van kanker of een andere aandoening met een grote impact op het dagelijks leven.” Sinds mei 2021 is Vyne lid van de LIC, de landelijke indicatiecommissie PGT.
Beoordeling casus vanuit alle perspectieven
De landelijke indicatiecommissie PGT is in 2009 ingesteld naar aanleiding van een besluit van de Staatssecretaris van Volksgezondheid. Vyne: “Elke casus toetsen we op vier criteria: de ernst en de aard van de aandoening, de behandelmogelijkheden, aanvullende medische criteria en psychische en morele factoren. De LIC is multidisciplinair samengesteld waardoor elke casus vanuit alle perspectieven wordt bestudeerd. De leden bereiden elke casus zorgvuldig voor en bespreken of de ziekte of aandoening binnen de grenzen ligt van wat ethisch en maatschappelijk aanvaardbaar is. De LIC kan besluiten tot een ja, mits of nee, tenzij.” Vyne beschouwt de LIC als een waardevolle schakel in het PGT-traject. “We beoordelen elke casus op zijn specifieke kenmerken, zonder de patiënt te kennen. Dat zorgt ervoor dat we puur objectief oordelen. Bij een nee, tenzij heeft de werkgroep PGT in het Maastricht UMC+ de mogelijkheid om PGT onder bepaalde voorwaarden toch toe te staan. Aan deze discussie neemt de behandelend arts deel, zodat specifieke zwaarwegende argumenten worden meegenomen in het uiteindelijke besluit.”
Voortschrijdende technieken
PGT (voorheen PGD) wordt in Nederland al 25 jaar toegepast. Voortschrijdende technieken zoals genoombrede sequencing, zorgen ervoor dat steeds meer nieuwe erfelijke aandoeningen in het DNA kunnen worden opgespoord. Vyne: “Een andere ontwikkeling is de dragerschapstest. Wensouderparen uit een bepaalde etnische groepering of geografische regio of die aan elkaar verwant zijn (bijvoorbeeld neef-nicht) kunnen door middel van zo’n test ontdekken of beiden drager zijn van een autosomaal recessief overervende aandoening. Een autosomaal recessief overervende aandoening kan alleen bij een (toekomstig) kindje tot uiting komen als beide ouders drager zijn.”
Combinatie PGT
“Het gevolg van de nieuwe technieken is óók, dat een paar erachter kan komen dat het belast is met meer dan één genetische aandoening. Aanvragen voor PGT voor meer dan één aandoening worden daardoor steeds minder uitzonderlijk. En dat leidt tot weer nieuwe ethische vraagstukken. De standaardregel is dat een embryo dat de aandoening heeft, niet in de baarmoeder wordt geplaatst. Maar die regel wordt natuurlijk een stuk complexer als er wordt getest op meerdere aandoeningen. Stel, de man heeft een mutatie in het BRCA1-gen en daardoor een risico om erfelijke borst- en eierstokkanker over te dragen, en de vrouw draagt een chromosomale afwijking. De kans op een niet genetisch belast embryo neemt door een dergelijke combinatie aanzienlijk af. Welke keuzes heeft het paar dan? Een nieuwe ivf-cyclus, zonder zekerheid op betere resultaten? Kiezen voor een embryo met de minst ernstige aandoening? Wat betekent dit voor de regelgeving? Welke criteria kunnen worden gehanteerd? Dan is er ook nog de professionele verantwoordelijkheid van de arts. Hoe groot de kinderwens ook is, de kwaliteit van leven van het nog ongeboren kind, moet altijd het zwaarst wegen. Lastige discussies die voor een deel nog theoretisch zijn, maar waarmee we in de nabije toekomst, met de verdere ontwikkeling van technieken, zeker veel te maken zullen krijgen.”
