“Dan zie je dat koppie en dan denk je, daar hebben we het voor gedaan”

Het Cowden syndroom is vernoemd naar de eerste patiënt met deze aandoening. Kinderen hebben vaak een groter hoofd, doen er langer over om te leren lopen en praten en hebben meer kans op autisme of een verstandelijke beperking. De ziekte geeft op latere leeftijd een verhoogde kans op bepaalde vormen van kanker. Om die reden staat Patrick onder voortdurende controle van het Erasmus MC in Rotterdam.

Om de ziekte niet over te dragen, willen Patrick en Ashley starten met een PGT-traject. Voor het zover is, is Ashley zwanger van Ruby-mae. “Uit een vlokkentest bleek dat Ruby-mae de aandoening helaas heeft. We hebben overwogen de zwangerschap af te breken, maar uiteindelijk besloten het niet te doen. Ik had al een miskraam gehad en sowieso had het lang geduurd voordat ik überhaupt zwanger was. De angst was dat als we deze zwangerschap zouden beëindigen, we misschien geen kindje konden krijgen. Na de diagnose, konden we direct een beroep doen op alle medisch-specialistische hulp. Dat was wel fijn.” Patrick: “Een kindje met een aandoening brengt extra zorgen met zich mee, en iedereen vindt er wat van. Dat is soms lastig. Ruby-mae heeft, net als ik, een groot hoofd. Ze ging wat later draaien en lopen. Voor de rest ontwikkelt zij zich prima.” 

Omdat Ashley en Patrick graag een tweede kindje willen, melden ze zich alsnog voor PGT. “De klinisch geneticus heeft ons uitgebreid voorgelicht over de voor- en nadelen. Ondanks dat we er goed voorbereid zijn ingestapt, vonden we het zwaar. Alleen al het vele reizen vanuit Bergen op Zoom naar Maastricht was erg vermoeiend en de vele files onderweg zorgden voor extra stress. Dan was er natuurlijk ook de spanning of het zou lukken of niet.” Ashley: “Ik had niet veel eicellen. De bevruchting leverde maar vier embryo’s op, daarvan waren er twee doorontwikkeld en een aangedaan. Er bleef dus maar één gezond embryo over. De plaatsing en zwangerschap gingen goed en Nowin werd geboren. We hebben echt mazzel gehad.” 

Patrick: “We zeiden vooraf tegen elkaar, ‘als dit niet lukt, dan stoppen we er gewoon mee, want het vraagt wel erg veel’.” “Het spuiten, de onzekerheid, soms alles uit je handen laten vallen omdat je pas een dag van tevoren hoort dat je naar het ziekenhuis moet komen”, vertelt Ashley. “We werken allebei in de zorg, het was een heel gedoe om op korte termijn diensten te wisselen. En dan was er natuurlijk Ruby-mae die opgevangen moest worden. Op een gegeven moment wisten we dat we in een bepaalde week een paar keer in Maastricht moesten zijn. Om gedoe en stress te voorkomen, hebben we die week vrij genomen en een vakantiehuisje in de buurt gehuurd.” Patrick: “We moeten wel zeggen dat we in Maastricht ongelooflijk fijn zijn behandeld. Heel vriendelijk, behulpzaam en begripvol. Dat heeft echt geholpen.” 

Omdat het traject mentaal en fysiek zwaar is, krijgen wensouders psychologische ondersteuning aangeboden. Ashley en Patrick hebben daar geen gebruik van gemaakt. “We hebben de mogelijkheid wel steeds in ons achterhoofd gehouden. Maar we zijn allebei overlevers, we dachten dat we het zelf wel konden. We hebben niet heel breed gedeeld dat we in dit traject zaten. Wel op het werk, vanwege diensten die soms geruild moesten worden en met een paar goede vrienden. Zo konden we ons verhaal toch kwijt, als we dat wilden.” Patrick: “Je weet waar je het voor doet en dat er op een gegeven moment een einde aan komt, dat scheelt natuurlijk. En het voordeel van de lange ritten was dat we die tijd in de auto konden gebruiken om met elkaar te praten, om onze frustraties en angsten te delen maar gelukkig ook om grappen te maken en keihard te lachen.” “Ik denk dat we alles bij elkaar opgeteld wel zo’n 48 uur in de auto hebben gezeten”, lacht Ashley. “In die tijd kun je heel wat bespreken.”