Wetenschap, ethiek en maatschappij

PGT voor puntmutaties in het mitochondrieel DNA

Puntmutaties ('fouten') in het mitochondrieel DNA hebben een specifieke manier van overerven, namelijk uitsluitend via de moeder. Het mutatiepercentage in embryo’s kan heel variabel zijn.

Ook is het meestal niet mogelijk het klinische beeld eenduidig te voorspellen op basis van dit percentage. Om deze redenen is prenatale diagnostiek in het algemeen geen keuze voor vrouwelijke dragers van dergelijke puntmutaties in het mtDNA. Vaak is de kans op een niet aangedaan kind klein, terwijl de kans op een slecht of niet-interpreteerbaar resultaat groot is. Het Maastricht UMC+ is een van de weinige centra wereldwijd dat PGD voor mtDNA-mutaties aanbiedt.

Op basis van de reeds bekende gegevens is PGD de beste reproductieve optie voor de meeste vrouwelijke dragers van mtDNA-mutaties om een niet aangedaan kind te krijgen. Alle nieuwe gegevens worden in dit doorlopende onderzoek meegenomen.

proefschrift Suzanne Sallevelt

Op 3 februari 2017 promoveerde Suzanne Sallevelt onder toezicht van prof. dr. Christine de Die-Smulders, prof. dr. Bert Smeets en dr. René de Coo aan de Universiteit Maastricht.

Naar het proefschrift