Klinische evaluatie van ivf met PGT voor vrouwen met een BRCA1/2 mutatie
Alleen dan kunnen er genoeg eicellen tot rijping komen die gebruikt kunnen worden voor een ivf/PGD-behandeling. In het verleden waren er aanwijzingen dat de ovariële reserve van vrouwen met een BRCA1/2 mutatie verminderd zou zijn.
Vrouwen met een mutatie in het BRCA1 of BRCA2-gen hebben een sterk verhoogd risico op borst- en eierstokkanker. Een vraag die vrouwen met een BRCA1/2-mutatie regelmatig stellen, is of de ivf-behandeling die nodig is voor PGD, hun risico op borstkanker verhoogt. Een belangrijke voorwaarde voor de slagingskans van de ivf-behandeling is een goede eierstokfunctie (ovariële reserve). Alleen indien de vrouw een goede ovariële reserve heeft, kunnen er genoeg eicellen tot rijping komen die gebruikt kunnen worden voor een ivf/PGD-behandeling. In het verleden waren er aanwijzingen dat de ovariële reserve van vrouwen met een BRCA1/2 mutatie verminderd zou zijn.
Uit het onderzoek van Inge Derks-Smeets blijkt dat de kans op zwangerschap na PGD voor paren met de erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker gelijk is aan die van paren die om een andere reden voor PGD kiezen.
Het onderzoek toont aan dat erfelijk belaste vrouwen geen verminderde eicelvoorraad hebben die de succeskans van PGD beïnvloedt. Daarnaast is geen verhoogd risico gevonden op het ontwikkelen van borstkanker bij erfelijk belaste vrouwen na ivf.

Inge Derks-Smeets promoveerde op 17 januari 2019 onder supervisie van prof. dr. Christine de Die-Smulders, prof. dr. Vivianne Tjan-Heijnen, dr. Ron van Golde en prof. dr. Willem Verpoest (Vrije Universiteit Brussel, België) aan de Universiteit Maastricht.
Dit promotieonderzoek werd mogelijk gemaakt dankzij subsidie van KWF Kankerbestrijding en Stichting Pink Ribbon.