Mijn, jouw of onze beslissing?

Het verkennen, begrijpen en optimaliseren van het besluitvormingsproces voor paren met een verhoogd risico op een kind met een erfelijke aandoening.

Het vervullen van een kinderwens is voor veel mensen een belangrijk thema in het leven. Voor sommigen is het krijgen van een gezond kind helaas niet vanzelfsprekend. Paren met een verhoogd risico op een kind met een erfelijke aandoening en een kinderwens komen vaker voor een moeilijke keuze te staan wanneer zij hun kinderwens willen vervullen. Verschillende factoren kunnen van invloed zijn bij het maken van de reproductieve keuze; dat wil zeggen het besluit of en hoe zij hun kinderwens willen vervullen. 

Het type erfelijke aandoening, de ernst van de aandoening en de hoogte van het risico op overerving kan een rol spelen bij het maken van de keuze. Het kan bijvoorbeeld zijn dat het paar besluit het risico op een kind met de erfelijke ziekte te accepteren, omdat het een aandoening is waar goed mee te leven is of waarvoor een goede behandeling bestaat. Echter, paren die een hoog risico hebben op het krijgen van een kind dat jong zal overlijden of ernstig gehandicapt zal zijn, zullen vaak willen voorkomen dat het kind de erfelijke aandoening krijgt.

Het onderzoek

Een aantal studies werd uitgevoerd met als doel: 

  • Inzicht krijgen in het reproductieve besluitvormingsproces, met name hoe partners samen beslissingen maken. 
  • Een keuzehulp ontwikkelen die aansluit bij de behoeften van paren.
  • De effectiviteit van de keuzehulp testen.
Inzicht in het reproductieve besluitvormingsproces

Paren gaven over het algemeen aan dat ze een sterke voorkeur hadden voor een reproductieve optie waarbij beide ouders genetisch verwant zijn aan het kind. Dit is het geval bij een natuurlijke zwangerschap zonder genetisch testen, prenatale diagnostiek (PND) en preïmplantatie genetische test (PGT). Enkele paren overwogen opties waarbij een of geen van de partners genetisch verwant is aan het kind, zoals het gebruik van donorgameten, adoptie en pleegouderschap. 

Alle paren die wij hebben geïnterviewd, hebben samen meerdere gesprekken gevoerd voordat zij tot een reproductieve beslissing kwamen. Met name mannelijke partners, die zelf de erfelijke ziekte hebben of drager zijn van de erfelijke ziekte, meldden dat zij schuldgevoelens ervaren. Zij hadden het gevoel dat door hun ziekte of dragerschap, zowel de keuze als het proces rondom het vervullen van hun kinderwens bemoeilijkt werd. 

De meeste paren gaven aan dat zij de beslissing geheel samen hebben gemaakt en beide partners evenveel inspraak hadden. Bij andere paren had de vrouwelijke partner een grotere invloed. Als belangrijkste reden hiervoor werd genoemd dat de vrouw degene is die de zwangerschap en (mogelijke) medische procedures ondergaat. Bij geen enkel paar speelde de mannelijke partner een grotere rol in het maken van de beslissing.

De keuzehulp

Er werd een onderzoek uitgevoerd om de effecten van de keuzehulp te onderzoeken. Dit werd gedaan door middel van een gerandomiseerde gecontroleerde trial (RCT). Een RCT is een onderzoek waarbij mensen willekeurig worden ingedeeld in een interventiegroep of in de controlegroep. In dit onderzoek werden mensen toegewezen aan de keuzehulp (de interventiegroep) of aan de online informatiepagina met standaardinformatie (de controlegroep).

In totaal deden 89 paren en 26 personen alleen mee (n=204) aan het onderzoek. De meerderheid van de deelnemers (62,7%) was hoogopgeleid. Deelnemers aan de interventiegroep (n=98) kregen toegang tot de keuzehulp. Deelnemers in de controlegroep (n=106) werden verwezen naar een online informatiepagina met standaardinformatie over de verschillende reproductieve opties. 
Deelnemers in de interventiegroep scoorden op preparation for decision-making. Dit betekent dat zij zich door het gebruik van de keuzehulp beter voorbereid voelden op het maken van een beslissing dan deelnemers uit de controlegroep. Dit gaat dan bijvoorbeeld over items als: 'De online informatie hielp mij om na te denken over de voor- en nadelen van elke optie'. 

Ook werd de keuzehulp met gemiddeld een 7,8 hoger beoordeeld dan de controlepagina (6,9). In zowel de interventie- als controlegroep nam de beslissingsambivalentie af en namen kennis, realistische verwachtingen en deliberatie toe. 

De scores voor gezamenlijke besluitvorming waren al hoog bij de eerste vragenlijst en er werden geen significante effecten gevonden voor gezamenlijke besluitvorming. Deelnemers gaven aan dat de mening van beide partners even belangrijk is (50,5%) in het besluitvormingsproces of dat de mening van de vrouw belangrijker is (48,5%). Twee deelnemers gaven aan dat de mening van de man belangrijker is (1%). 

De conclusie van het onderzoek is dat zowel de keuzehulp als de standaardinformatie positieve effecten laten zien, en dat de keuzehulp nog beter helpt op het gebied van voorbereiding op het besluitvormingsproces. Op dit moment onderzoeken wij mogelijkheden om ervoor te zorgen dat de keuzehulp gebruikt kan blijven worden.


Op 4 april 2024 om 13.00 uur verdedigt Yil Severijns haar thesis 'My, your or our decision? Exploring, understanding, and optimizing the decision-making process for couples at risk of transmitting a genetic disease to their offspring’ onder supervisie van haar promotoren prof. dr. Christine de Die-Smulders en prof. dr. Hein de Vries en haar co-promotor dr. Liesbeth van Osch.

Sluit de enquête