Manieren van overerven

Bij een autosomaal dominante aandoening bestaat er een risico van 50 procent dat het kind de erfelijke aandoening heeft. Andersom betekent dit dat de kans op een kind zónder de erfelijke aandoening ook 50 procent is. Dit geldt zowel voor zoons als dochters. Bij elke zwangerschap is er opnieuw het risico dat de erfelijke aandoening wordt doorgegeven. 

Wensouders die beide drager zijn van een autosomaal recessieve aandoening, hebben de aandoening zelf niet, maar kunnen de erfelijke aanleg wel doorgeven. Als beide wensouders drager zijn, is het risico 25 procent dat het kind de erfelijke aandoening krijgt. Andersom is de kans op een kind zonder de erfelijke aandoening 75 procent. Daarnaast is er een risico van 50 procent dat het kind drager is, zonder dat er klachten optreden. Dit geldt voor zowel zoons als dochters. Bij elke zwangerschap is er opnieuw het risico aanwezig dat het kind de erfelijke aandoening heeft.

Bij X-gebonden overerving ligt de erfelijke aanleg voor de aandoening op het X-chromosoom. Vrouwen hebben twee X-chromosomen. Mannen hebben een X- en een Y-chromosoom. Als de vrouw draagster is, is er een risico van 50 procent dat zij de erfelijke aanleg voor de aandoening doorgeeft. Een zoon loopt 50 procent risico op de erfelijke aandoening, een dochter heeft 50 procent risico draagster te zijn.

Mannen met een X-gebonden aandoening geven de erfelijke aanleg altijd door aan een dochter. Zijn dochters zijn dus altijd draagster. Omdat mannen hun Y-chromosoom doorgeven aan hun zoon, zullen mannen met een X-gebonden aandoening de erfelijke aanleg nooit doorgeven aan hun zoon. Bij elke zwangerschap is er opnieuw het risico aanwezig dat de erfelijke aandoening wordt doorgegeven.

Het risico op een kind met een chromosoomafwijking verschilt per chromosoomafwijking en de familiegeschiedenis en varieert van laag tot maximaal 50 procent. Bij elke zwangerschap is er opnieuw een extra risico op een miskraam of chromosoomafwijking bij het kind.